什么是唐氏筛查？

唐氏筛查是保证腹中胎儿质量的一项重要检查。筛查的目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄，体重，孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

唐氏综合征又称先天愚型或“21三体综合征”，患者额外多出了一条21号染色体。唐氏综合征是产前遗传病诊断中最常见的疾病，也是新生儿中最常见的染色体异常，是引发智力低下最常见的单个病因，新生儿发病率约为1/800—1/1000。

唐氏筛查是一种安全、方便的检查，对孕妇、胎儿都没有危险性。孕妇只需要抽一点血就可以进行检查，不会有危险。与一般涉及肝功等体检不同，唐氏筛查不用空腹。

唐氏筛查什么时候做最好？

那准妈妈们在什么时候做唐氏筛查效果最好？医生说：怀孕15—20周是做唐氏筛查的比较佳时期。但各个检查医院各自情况不同，具体唐氏筛查时间听医院通知。这个阶段就可以通过检查预测先天愚儿的可能性。目前唐氏综合征的产前筛查分为早孕期和中孕期，国际上通用的、效果最好的筛查方法是“一站式”血清筛查加超声筛查，只适合在怀孕11周~13周 6天之间使用。

错过早孕期“一站式”筛查，中孕期筛查的假阳性率会大大升高。据广州市妇儿中心的统计，一站式筛查（早期血清筛查加超声筛查）的假阳性率只有2.55%，而早期血清筛查的假阳性率为5.35%，这些假阳性的准妈妈要通过抽羊水来排除唐氏胎儿的可能。

筛查结果

那么，做了唐氏筛查就能确定腹中胎儿是否健康吗？医生说：其实，唐氏筛查的结果只是说明孕妇怀有唐氏综合征患儿的风险大与小，并不能说明胎儿是否患有唐氏综合征。如果诊断结果为高风险的孕妇，建议要做进一步的检查，而筛查结果是低风险的孕妇，也并不能排除她腹中的胎儿完全没有发生唐氏综合征的可能。

羊膜腔穿刺技术

唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑，但是据统计，此项技术造成的流产率仅为0.5%。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。

目标人群

如果你就是唐氏筛查的主要目标人群，一定要特别重视此项筛查。唐氏筛查主要目标人群如下：

1、至预产期母亲年龄≧35岁的孕妇。

2、夫妻中有一方为平衡异位染色体携带者。

3、孕妇为至今尚不能产前筛查诊断的X连锁隐形遗传病携带者而需测胎儿性别者。

4、疑有能进行DNA诊断的先天性代谢缺陷症或其他遗传病的孕妇。

5、过去生育过神经管缺陷儿、染色体异常儿的染色体高危夫妇。

6、产前筛查母体血清标记物异常，属于高风险的孕妇。

目前，对于唐氏综合征这种疾病还没有有效的治疗手段，最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。